{"id":109555,"date":"2025-03-09T11:41:57","date_gmt":"2025-03-09T11:41:57","guid":{"rendered":"https:\/\/tvbrazilusa.com\/2025\/03\/09\/jovem-passa-por-36-medicos-para-conseguir-ter-seu-diagnostico-revelado-entenda-o-caso\/"},"modified":"2025-03-09T11:41:58","modified_gmt":"2025-03-09T11:41:58","slug":"jovem-passa-por-36-medicos-para-conseguir-ter-seu-diagnostico-revelado-entenda-o-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tvbrazilusa.com\/pt\/2025\/03\/09\/jovem-passa-por-36-medicos-para-conseguir-ter-seu-diagnostico-revelado-entenda-o-caso\/","title":{"rendered":"Jovem passa por 36 m\u00e9dicos para conseguir ter seu diagn\u00f3stico revelado; entenda o caso"},"content":{"rendered":"<p> <script async src=\"https:\/\/pagead2.googlesyndication.com\/pagead\/js\/adsbygoogle.js?client=ca-pub-8864793242727901\"\r\n     crossorigin=\"anonymous\"><\/script><br \/>\n<\/p>\n<div id=\"taboola-read-more\" style=\"display:block; width:100%\">\n<p>Causada pela muta\u00e7\u00e3o em um gene espec\u00edfico, a ataxia de Friedreich (AF) \u00e9 considerada uma doen\u00e7a rara e estima-se que apenas 15 mil pessoas no mundo vivam com a condi\u00e7\u00e3o \u2014 cerca de 700 delas est\u00e3o no Brasil, tornando o pa\u00eds o segundo com mais diagn\u00f3sticos do dist\u00farbio.\n<\/p>\n<p>Foi por esse n\u00famero pequeno, mas expressivo, que Renan Treglia, 24 anos, descobriu ter a doen\u00e7a degenerativa. Aos 16 anos, o ent\u00e3o adolescente come\u00e7ou a ter sintomas estranhos. Se desequilibrava facilmente, n\u00e3o conseguia carregar um copo de \u00e1gua sem entornar e tinha muita dificuldade para cortar legumes e cozinhar, um de seus hobbies. Os sinais logo evolu\u00edram para tombos constantes.<\/p>\n<p>A ataxia de Friedreich \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o neurodegenerativa que reduz a coordena\u00e7\u00e3o muscular e motora progressivamente e diminui a expectativa de vida. O dist\u00farbio causa danos progressivos ao sistema nervoso e os sintomas podem evoluir para perda auditiva, problemas de fala e degluti\u00e7\u00e3o e defici\u00eancia visual. A m\u00e9dia de idade de \u00f3bito entre pacientes \u00e9 de apenas 37 anos.\n<\/p>\n<p>\u201cAp\u00f3s cerca de 11 anos do in\u00edcios dos sintomas, esses pacientes v\u00e3o para a cadeira de rodas e na sequ\u00eancia evoluem com perda tamb\u00e9m de fun\u00e7\u00e3o dos bra\u00e7os, de controle do tronco. \u00c9 uma doen\u00e7a que tem um impacto muito significativo na mobilidade e tamb\u00e9m naturalmente na sobrevida dos pacientes que s\u00e3o afetados\u201d, explica o neurologista Marcondes Fran\u00e7a J\u00fanior, professor e chefe do setor de neurogen\u00e9tica e neuromuscular do Hospital das Cl\u00ednicas da Unicamp.\n<\/p>\n<p><strong>A saga pelo diagn\u00f3stico<\/strong>\n<\/p>\n<p>\u201cPrimeiro, procuramos um ortopedista. Nossa suspeita era que um p\u00e9 quebrado anos antes estava causando o desequil\u00edbrio. Cheguei a fazer um ano de fisioterapia para me ajudar com a marcha, at\u00e9 que o fisioterapeuta nos chamou e disse que o problema devia ser neurol\u00f3gico\u201d, lembra Renan.\n<\/p>\n<p>Foi a\u00ed que come\u00e7ou a saga pelo diagn\u00f3stico. Renan e a fam\u00edlia procuraram um neurologista, que decretou que o problema era mesmo ortop\u00e9dico. O ortopedista descartou problemas \u00f3sseos, e o encaminhou para outro neurologista. Entre idas e vindas, o jovem se consultou com 36 especialistas.\n<\/p>\n<p>O caso s\u00f3 caminhou quando a sogra de Renan comentou sobre os sintomas do genro no trabalho e um colega os reconheceu como sendo os mesmos da filha. Giovanna Boscolo tinha sido diagnosticada com a doen\u00e7a e sugeriu que Renan tentasse uma consulta com o neurologista que atendia seu caso.\n<\/p>\n<p>Em outubro de 2020, um exame gen\u00e9tico confirmou o diagn\u00f3stico de ataxia de Friedreich no jovem. \u201cFoi um baque muito grande, a gente n\u00e3o acreditava. \u00c9 uma doen\u00e7a muito rara, meus pais entraram em depress\u00e3o porque se sentiam culpados. Eu tive muitas crises de ansiedade, de depress\u00e3o, fa\u00e7o at\u00e9 hoje acompanhamento com psiquiatra. \u00c9 algo muito dif\u00edcil para mim\u201d, conta o jovem.\n<\/p>\n<p>Renan precisou aceitar que alguns planos nunca seriam realizados. O sonho dele era ser piloto de avi\u00e3o: fez o curso para avi\u00f5es particulares mas, quando estava ingressando no treinamento para piloto comercial, os sintomas se agravaram e foi necess\u00e1rio pausar os estudos para buscar o diagn\u00f3stico. \u201cUma pessoa com ataxia n\u00e3o pode ser piloto. Pensar nisso me afeta muito. Eu tinha planos para o futuro que precisaram ser adaptados\u201d, lamenta.\n<\/p>\n<p><strong>Ataxia de Friedreich: doen\u00e7a rara e complicada<\/strong>\n<\/p>\n<p>A muta\u00e7\u00e3o respons\u00e1vel pela doen\u00e7a atinge um gene que codifica a frataxina, uma prote\u00edna que regula o ferro nas mitoc\u00f4ndrias \u2014 sem quantidade suficiente da subst\u00e2ncia, acontece o ac\u00famulo de ferro nas c\u00e9lulas e um estresse oxidativo que causa a neurodegenera\u00e7\u00e3o.\n<\/p>\n<p>\u201cEm \u00faltima an\u00e1lise, \u00e9 uma doen\u00e7a que acontece porque os tecidos s\u00e3o incapazes de produzir energia, e com isso h\u00e1 um processo de desgaste e degenera\u00e7\u00e3o. Os tecidos que demandam mais energia s\u00e3o os do sistema nervoso, cora\u00e7\u00e3o e gl\u00e2ndulas em geral. Por isso, s\u00e3o os que mais sofrem nessa doen\u00e7a\u201d, explica Fran\u00e7a J\u00fanior.\n<\/p>\n<p>A ataxia de Friedreich n\u00e3o tem cura, e os sintomas v\u00e3o evoluindo e piorando pouco a pouco. O tratamento dispon\u00edvel atualmente \u00e9 limitado, e se restringe a medidas de reabilita\u00e7\u00e3o, como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Alguns pacientes usam medicamentos para controlar sintomas, como dores, c\u00e3ibras e espasmos musculares. Mas nada disso atenua o processo de morte dos neur\u00f4nios.\n<\/p>\n<p>Hoje, Renan tem dificuldade para caminhar e medo de cair, se apoiando sempre no pai ou na namorada. Ele conta que faz pilates e muscula\u00e7\u00e3o com uma especialista em exerc\u00edcios para pessoas com defici\u00eancia e, por isso, os sinais n\u00e3o progridem t\u00e3o r\u00e1pido quanto em outros pacientes.\n<\/p>\n<p>\u201cNas fases mais avan\u00e7adas da doen\u00e7a, o paciente sofre com dificuldade para respirar por causa de fraqueza das musculaturas respirat\u00f3rias\u201d, explicou a neurologista Ana Cl\u00e1udia Pires, do Hospital DF Star, da Rede D\u2019Or, em entrevista anterior ao Metr\u00f3poles.\n<\/p>\n<p><strong>Nova esperan\u00e7a<\/strong>\n<\/p>\n<p>\u00c9 complicado desenvolver medicamentos para doen\u00e7as raras, j\u00e1 que os pacientes s\u00e3o poucos, os m\u00e9dicos n\u00e3o conhecem a condi\u00e7\u00e3o e a cria\u00e7\u00e3o de tecnologias demora. Ainda assim, existe um rem\u00e9dio para a ataxia de Friedreich, a omaveloxolona. O medicamento j\u00e1 foi aprovado pelo FDA dos Estados Unidos e est\u00e1 em an\u00e1lise na Anvisa.\n<\/p>\n<p>\u201cO rem\u00e9dio n\u00e3o \u00e9 a cura, mas pode estabilizar a doen\u00e7a e at\u00e9 fazer os sintomas retrocederem em dois anos. Para a gente com ataxia, isso \u00e9 muito. Se estabilizar como estou, j\u00e1 ficaria muito feliz. Caminho com dificuldade, mas consigo seguir a minha rotina\u201d, explica Renan.\n<\/p>\n<p>Fran\u00e7a Junior explica que o rem\u00e9dio atua nas mitoc\u00f4ndrias, tentando otimizar a capacidade de produ\u00e7\u00e3o de energia. Os resultados n\u00e3o s\u00e3o curativos, mas mostram um retardamento da progress\u00e3o da ataxia de Friedreich.\n<\/p>\n<p>\u201c\u00c9 um primeiro medicamento que vai realmente mudar o curso evolutivo da doen\u00e7a. Acho que \u00e9 um importante passo para essa enfermidade, que at\u00e9 ent\u00e3o n\u00e3o tinha tratamento. Representa uma primeira esperan\u00e7a para os pacientes\u201d, garante o especialista.\n<\/p>\n<p>Fonte: Metr\u00f3poles              <\/p>\n<\/div>\n<p><br \/>\n<br \/><a href=\"https:\/\/diariodobrasilnoticias.com.br\/noticia\/jovem-passa-por-36-medicos-para-conseguir-ter-seu-diagnostico-revelado-entenda-o-caso-67cd7b5155753\">Source link <\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Causada pela muta\u00e7\u00e3o em um gene espec\u00edfico, a ataxia de Friedreich (AF) \u00e9 considerada uma doen\u00e7a rara e estima-se que apenas 15 mil pessoas no mundo vivam com a condi\u00e7\u00e3o&hellip;<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":109556,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"content-type":"","footnotes":""},"categories":[16],"tags":[123,2448,5313,1267],"class_list":["post-109555","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias","tag-brasil","tag-diario","tag-noticia","tag-noticias"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tvbrazilusa.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/109555","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/tvbrazilusa.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tvbrazilusa.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tvbrazilusa.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tvbrazilusa.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=109555"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/tvbrazilusa.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/109555\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":109557,"href":"https:\/\/tvbrazilusa.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/109555\/revisions\/109557"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tvbrazilusa.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/109556"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tvbrazilusa.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=109555"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tvbrazilusa.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=109555"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tvbrazilusa.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=109555"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}