{"id":64658,"date":"2024-11-23T15:24:35","date_gmt":"2024-11-23T15:24:35","guid":{"rendered":"https:\/\/tvbrazilusa.com\/2024\/11\/23\/veja-o-caso-de-brasileira-com-doenca-rara-que-transforma-pessoas-em-estatuas\/"},"modified":"2024-11-23T15:24:36","modified_gmt":"2024-11-23T15:24:36","slug":"veja-o-caso-de-brasileira-com-doenca-rara-que-transforma-pessoas-em-estatuas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tvbrazilusa.com\/pt\/2024\/11\/23\/veja-o-caso-de-brasileira-com-doenca-rara-que-transforma-pessoas-em-estatuas\/","title":{"rendered":"Veja o caso de brasileira com doen\u00e7a rara, que transforma pessoas em &#8216;est\u00e1tuas&#8217;"},"content":{"rendered":"<p> <script async src=\"https:\/\/pagead2.googlesyndication.com\/pagead\/js\/adsbygoogle.js?client=ca-pub-8864793242727901\"\r\n     crossorigin=\"anonymous\"><\/script><br \/>\n<\/p>\n<div id=\"taboola-read-more\" style=\"display:block; width:100%\">\n<p>Aos quatro anos, Jana\u00edna Kuhn, hoje com 40 anos, sofreu uma queda ao tentar subir no muro da casa onde morava com a fam\u00edlia enquanto brincava com os irm\u00e3os. Dias depois, um caro\u00e7o apareceu em suas costas, no local da pancada, e um osso come\u00e7ou a se formar na sua lombar.\n<\/p>\n<p>A crian\u00e7a ent\u00e3o come\u00e7ou a perder alguns movimentos, n\u00e3o conseguindo mais girar o pesco\u00e7o. A fam\u00edlia buscou atendimento m\u00e9dico e depois de passar por diversas consultas e fazer v\u00e1rios exames, nada foi constatado na menina.<\/p>\n<p>Muito ativa, Jana\u00edna conta que, apesar dessa limita\u00e7\u00e3o de movimento, teve uma inf\u00e2ncia e adolesc\u00eancia normais, como qualquer pessoa nessa faixa et\u00e1ria. Andava de bicicleta, patins, jogava v\u00f4lei, corria e frequentava a escola.\n<\/p>\n<p>No entanto, aos 18 anos passou a ter dores intensas e perdeu parte dos movimentos dos ombros, n\u00e3o conseguindo mais abrir os bra\u00e7os totalmente.\n<\/p>\n<p>\u201cEu sentia muita dor e passei a procurar m\u00e9dicos para tentar entender o que estava acontecendo comigo. Por\u00e9m, os exames de sangue davam normais e n\u00e3o t\u00ednhamos respostas. Teve m\u00e9dico que chegou a dizer que minha m\u00e3e estava querendo ver coisa errada, que eu n\u00e3o tinha nada\u201d, conta.\n<\/p>\n<p><strong>Diagn\u00f3stico de c\u00e2ncer<\/strong>\n<\/p>\n<p>Aos 19 anos, Jana\u00edna recebeu o diagn\u00f3stico de c\u00e2ncer ao ser avaliada por um m\u00e9dico e foi internada para retirar parte do tumor para bi\u00f3psia.\n<\/p>\n<p>\u201cQuando recebemos a not\u00edcia foi um choque. Um buraco se abre e a gente n\u00e3o sabe nem o que pensar\u201d, diz.\n<\/p>\n<p>Por\u00e9m, ap\u00f3s an\u00e1lise foi constatado que o &#8220;n\u00f3dulo&#8221; que estava no quadril de Jana\u00edna n\u00e3o era um tumor.\n<\/p>\n<p>O al\u00edvio inicial veio acompanhado de complica\u00e7\u00f5es na sa\u00fade. Depois da cirurgia para a retirada do n\u00f3dulo, Jana\u00edna teve calcifica\u00e7\u00e3o no quadril e perdeu parte dos movimentos do lado direito.\n<\/p>\n<p>\u201cMeu quadril calcificou em um \u00e2ngulo que fez com que a minha perna ficasse 10 cent\u00edmetros mais alta do ch\u00e3o. Passei a ter dificuldade para andar e sentar, j\u00e1 que ele endureceu e minha perna fica sempre reta\u201d, conta.\n<\/p>\n<p>A saga por um diagn\u00f3stico, seguiu por mais tr\u00eas anos, at\u00e9 que durante uma sess\u00e3o de fisioterapia, a profissional levantou a hip\u00f3tese de que Jana\u00edna podia ter Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) &#8211; uma doen\u00e7a rara que leva \u00e0 forma\u00e7\u00e3o de ossos no interior de m\u00fasculos, tend\u00f5es e ligamentos, restringindo os movimentos.\n<\/p>\n<p>\u201cEu nunca tinha ouvido falar sobre a doen\u00e7a e passei a pesquisar na internet sobre ela. Vi que v\u00e1rias caracter\u00edsticas eram semelhantes. Mais uma vez um buraco se abriu \u00e0 minha frente\u201d, relata.\n<\/p>\n<p>Moradora de Novo Hamburgo (RS), Jana\u00edna encontrou na internet uma m\u00e9dica em S\u00e3o Paulo especialista em FOP.\n<\/p>\n<p>Ap\u00f3s ser avaliada pela profissional, o diagn\u00f3stico se confirmou e desde ent\u00e3o, Jana\u00edna \u00e9 aposentada por invalidez e toma diversas precau\u00e7\u00f5es para n\u00e3o se machucar \u2013 j\u00e1 que qualquer les\u00e3o pode levar \u00e0 calcifica\u00e7\u00e3o da \u00e1rea atingida aumentando a limita\u00e7\u00e3o dos movimentos.\n<\/p>\n<p>\u201cMoro com minha m\u00e3e em um s\u00edtio e preciso de aux\u00edlio para tarefas di\u00e1rias que n\u00e3o consigo fazer, como me trocar. Busco aproveitar o hoje, porque eu n\u00e3o sei como vai ser o dia de amanh\u00e3\u201d, diz.\n<\/p>\n<p>\u201c\u00c9 como se eu vivesse presa no meu corpo\u201d.\n<\/p>\n<p><strong>O que \u00e9 a FOP?<\/strong>\n<\/p>\n<p>A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que atinge cerca de um a cada um milh\u00e3o de pessoas no mundo. No Brasil, estima-se que h\u00e1 cerca de 100 pacientes com a doen\u00e7a.\n<\/p>\n<p>A FOP se origina por uma altera\u00e7\u00e3o no gene ALK2\/ACVR1, que faz com que qualquer tipo de trauma, por menor que seja, gere processos inflamat\u00f3rios nos m\u00fasculos ou tend\u00f5es, causando a morte da fibra fazendo com que um osso surja na regi\u00e3o.\n<\/p>\n<p>\u201cOs m\u00fasculos, tend\u00f5es e articula\u00e7\u00f5es v\u00e3o enrijecendo e o corpo deixa de ter movimento. Qualquer batida no corpo, machucado, inje\u00e7\u00e3o ou vacina pode fazer com que calcifique a \u00e1rea atingida fazendo com que o paciente fique cada vez mais debilitado\u201d, explica Diogo Domiciano, reumatologista do Hospital das Cl\u00ednicas da USP e integrante dos N\u00facleos Avan\u00e7ados de Reumatologia e de Sa\u00fade \u00d3ssea do Hospital S\u00edrio-Liban\u00eas.\n<\/p>\n<p>A FOP n\u00e3o tem cura nem tratamento espec\u00edfico, o que se faz \u00e9 apenas amenizar as dores e inflama\u00e7\u00f5es provocadas por ela.\n<\/p>\n<p>A m\u00e9dica Patr\u00edcia Delai, especialista em FOP e membro do Conselho Cl\u00ednico Internacional sobre a doen\u00e7a, explica que o diagn\u00f3stico precoce \u00e9 essencial para a qualidade de vida do paciente.\n<\/p>\n<p>Uma caracter\u00edstica presente em 98% dos pacientes com a doen\u00e7a gen\u00e9tica \u00e9 uma malforma\u00e7\u00e3o nos p\u00e9s, o que deve ser o primeiro sinal de alerta para os m\u00e9dicos e pais.\n<\/p>\n<p>\u201cOs beb\u00eas com FOP nascem com o ded\u00e3o do p\u00e9 menor que os demais e virado para dentro. Esse \u00e9 o primeiro sinal de alerta de que aquele paciente precisa ser acompanhado. Por\u00e9m, como \u00e9 uma doen\u00e7a muito rara, acaba passando despercebido esse sinal\u201d, diz Delai.\n<\/p>\n<p>Em caso de suspeita da doen\u00e7a, \u00e9 preciso suspender todos os procedimentos cir\u00fargicos, inje\u00e7\u00f5es e vacinas intramusculares daquele paciente, j\u00e1 que qualquer trauma no m\u00fasculo pode desencadear a forma\u00e7\u00e3o de um novo osso, e consequentemente, gerar a perda de movimento na regi\u00e3o.\n<\/p>\n<p>\u201cOs exames de imagem como raio x e tomografia ajudam a confirmar a FOP, assim como o exame gen\u00e9tico\u201d, acrescenta a m\u00e9dica.\n<\/p>\n<p>A doen\u00e7a pode atingir todas as \u00e1reas do corpo, inclusive a mand\u00edbula, fazendo com que o paciente tenha dificuldade de se alimentar.\n<\/p>\n<p>\u201cTemos casos em que a mand\u00edbula do paciente se calcificou com dois mil\u00edmetros de abertura dificultando a alimenta\u00e7\u00e3o e a fala. Nesses casos, os pacientes passam a se alimentar atrav\u00e9s de sonda\u201d, diz Domiciano.\n<\/p>\n<p>\u201c\u00c9 uma doen\u00e7a extremamente incapacitante e deixa muitos pacientes acamados\u201d, acrescenta o m\u00e9dico.\n<\/p>\n<p><strong>Projeto de Lei<\/strong>\n<\/p>\n<p>Atualmente o Projeto de Lei 5.090\/20, que est\u00e1 em tramita\u00e7\u00e3o, busca tornar obrigat\u00f3rio o exame cl\u00ednico para identificar a FOP em rec\u00e9m-nascidos, na triagem neonatal da rede p\u00fablica e privada.\n<\/p>\n<p>O objetivo \u00e9 que os m\u00e9dicos tenham conhecimento sobre a doen\u00e7a e caso haja m\u00e1 forma\u00e7\u00e3o nos dedos dos p\u00e9s dos rec\u00e9m-nascidos, isso seja acrescentado no protocolo de exames, fazendo com que o beb\u00ea seja encaminhado para exames espec\u00edficos logo ap\u00f3s o nascimento.\n<\/p>\n<p>Fonte: g1              <\/p>\n<\/div>\n<p><br \/>\n<br \/><a href=\"https:\/\/diariodobrasilnoticias.com.br\/noticia\/veja-o-caso-de-brasileira-com-doenca-rara-que-transforma-pessoas-em-estatuas-6741da843f2e4\">Source link <\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Aos quatro anos, Jana\u00edna Kuhn, hoje com 40 anos, sofreu uma queda ao tentar subir no muro da casa onde morava com a fam\u00edlia enquanto brincava com os irm\u00e3os. 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